Αλφισμός

                                                                                                                                                                  Αλφός (αρχ) , λατινικά albino από  albus = λευκό.  Αλφισμός  η  αχρωμία, αχρωμάτωσις , αχρωματωσία είναι εκ γενετής ασθένεια πού  χαρακτηρίζεται από  έλλειψη  χρωστικής στο δέρμα, τριχωτό και οφθαλμούς,  λόγω της απουσίας η ελαττώματος του ενζύμου  τυροσινάσης η  άλλης πρωτείνης που είναι καθοριστικά στην σύνθεση της μελανίνης .  Κληρονομείται συνήθως και από τους δύο γονείς οι οποίοι δεν πάσχουν αλλά είναι φορείς  καί περνούν το υπολειπόμενο  παθολογικό  γονίδιο στους απογόνους πού σε αυτούς   εκφράζεται  ,  υπάρχουν τέσσερις  μορφές  οφθαλμοδερμικού αλφισμού , ο OCA 1  διαιρείται   σε  1a και 1b και ο δεύτερος έχει άλλους δύο υπότυπους όπου μπορεί να αναπτυχθεί ελαφρώς χρωστική  καθώς και τρείς μορφές   οφθαλμικού , γιά κάθε τύπο  ευθύνεται  διαφορετικό γονίδιο του χρωμοσώματος Χ καί  όλοι   είναι  αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχές της μελανίνης , η συχνότητα στον πληθυσμό  είναι σχεδόν   1 ανά 16.000 άτομα ,  ο επιπολασμός δεν είναι εξίσου  σε όλες τις φυλές  και σε  κάθε φυλή συμβαίνει διαφορετική  μετάλλαξη και διαφορετικός  τύπος  αλφισμού .                                                                                                                                                                                                                 Αν και οι Αλφοί είναι γενικά  υγιείς  , ωστόσο ο Αλφισμός  θεωρείται   ασθένεια   διότι  εκλείπει   ο  φωτοπροστατευτικός  φυσικός μηχανισμός  πού είναι  για να ελαχιστοποιεί την βλάβη πού υφίσταται το ανθρώπινο σώμα όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία  , η απορρόφησή της  από τα δερματικά κύτταρα  προκαλεί άμεση βλάβη στο DNA , δευτερευόντως μπορεί να   επηρεάσει   και το υπόλοιπο σώμα από το οξειδωτικό στρές της UV ακτινοβολίας , συνέπεια της μετάλλαξης  είναι καί  οι οφθαλμικές παθήσεις , ακόμα η μορφή  OASD επιφέρει απώλεια ακοής  .                                                                                                                                                                                   Η αμελάνωσις στα θηλαστικά είναι συχνότερα αλφισμός ,  τα  άλλα σπονδυλωτά  ψάρια, αμφίβια, ερπετά παράγουν   ποικιλία χρωστικών μη μελανίνης από χρωματοφόρα κύτταρα , έτσι η διαταραχή της μελανίνης από την απώλεια λειτουργίας   τυροσινάσης  δεν επηρεάζει την παραγωγή αυτών των χρωστικών σε ορισμένα σημεία του σώματός τους , γι' αυτό  σπανίως   έχουν παρατηρηθεί   ολόλευκα ζώα με ρόζ  μάτια . Η κατάσταση   των  ζώων  με μερική απώλεια της μελάχρωσης είναι  λευκισμός .                                                                                                                                                                                                      Οι διαταραχές της παραγωγής μελανίνης προσδίδουν  σε θηλαστικά και πτηνά   μία αγγελική όψη , αλλά αυτό το όμορφο χαρακτηριστικό  είναι ταυτόχρονα και μειονεκτικό .   Ο λευκός φαινότυπος τίγρεων είναι τσιντσιλά αλφισμός  από απλή μετάλλαξη στο SLC45A2 γονίδιο , πού απενεργοποιεί την έκφραση φαιομελανίνης , η συχνότητα στην φύση είναι 1/10.000 γεννήσεις , τα άλλα προβλήματα υγείας λευκών τίγρεων  πού δεν σχετίζονται με την μετάλλαξη είναι συνέπεια της ενδογαμίας κατάθλιψης   στην αιχμαλωσία  , εκφράσθηκε και η άποψη πώς η λειτουργία αυτού του γονιδίου ίσως στοχεύει   στην διατήρηση του  χαρακτηριστικού  στο μέγεθος  του πληθυσμού  ώστε αυτός να προσαρμοσθεί  σε διαφορετικές συνθήκες του περιβάλλοντος , όταν αυτό  χρειασθεί .                                                                                                                                                                     Οι μεταλλάξεις προκύπτουν  από βλάβη στο DNA η λαθών κατά την διαδικασία της αντιγραφής ,είναι συνήθως αρνητικές   και σπανιότερα θετικές , ερωτηματικό είναι οι σε  εισαγωγικά  ουδέτερες μεταλλάξεις που επίσης είναι πολλές.Η ανευμελάνωση η μη ικανότητα σύνθεσης ευμελανίνης  οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο  στο χρωμόσωμα 16 προκαλώντας μετάλλαξη στην   MC1R μελανοκορτίνης 1υποδοχέας , γνωστού ως  ορμόνης διέγερσης μελανοκυττάρων , αυτό  ευθύνεται για το χαρακτηριστικό των κόκκινων μαλλιών , των ξανθών , του ανοιχτόχρωμου δέρματος  και τού  μελανώματος , χωρίς να  είναι πάθηση αφού δεν υπάρχουν διαταραχές στην όραση και στο γεωγραφικό πλάτος όπου αρχικά διέμενε η φυλή που είχε την μετάλλαξη δεν κινδύνευε από μελάνωμα . Το χαρακτηριστικό  είναι ευνοικό  για τις ψυχρές με ελάχιστη ηλιοφάνεια περιοχές  και μειονεκτικό για τις θερμές  . Στις ΗΠΑ  σχεδόν το 15% τού πληθυσμού ευρωπαικής καταγωγής   είναι φορείς του υπολειπόμενου  μεταλλαγμένου γονιδίου αν οι και οι δύο γονείς είναι φορείς   στα παιδιά αναστέλεται η  MC 1R   σε μεγαλύτερη συχνότητα εμφανίζεται στους ολλανδικής καταγωγής .                                                                                                                                                                 Σχετικά  βλέπε κι  Εδώ